Врожденная патология

Она стоит на первом месте по числу потерянных лет жизни (смертность) и по числу ухудшенных лет жизни (инвалидность) по сравнению с такими широко распространенными группами заболеваний, как сердечнососудистые болезни и злокачественные новообразования. В связи с этим организационные мероприятия, направленные на профилактику врожденной патологии у плода и новорожденного, также должны стоять на первом месте в практическом здравоохранении. Существуют три уровня профилактики врожденной и наследственной патологии: первичный, вторичный и третичный. Первигная
профилактика включает в себя мероприятия, направленные на здоровых людей, по предупреждению возникновения врожденных дефектов путем уменьшения восприимчивости или устранения факторов риска в периконцепцион — ном периоде, так называемая периконцепционная профилактика. Вторигная профилактика проводится по отношению к больным и направлена на устранение появления болезни через раннюю диагностику в пренатальном периоде. Пренатальная диагностика позволяет уточнить врачебную тактику при различных формах врожденных пороков развития (ВПР): от прерывания беременности по медицинским показаниям в случае согласия семьи до осуществления внутриутробного лечения. Третигная
профилактика — это устранение осложнений болезни через адекватную реабилитацию и коррекцию в постнатальном периоде.

Мероприятия первичной (периконцепционной) профилактики проводят как на популяционном уровне, так и в группах риска.

В данной главе будет представлена информация, касающаяся периконцепционной профилактики. Для лучшего обоснования проводимых мероприятий на этом уровне необходимо рассмотреть вопросы гаметогенеза в норме и при действии неблагоприятных факторов.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …