Трансплантация

Почек применяют для лечения терминальной стадии почечной недостаточности при таких НБО, как цистиноз и болезнь Фабри. Сочетанную пересадку печени и почки проводят при метилмалоновой ацидемии и первичной гипероксалурии 1-го типа. Наследственные заболевания, при которых применяют трансплантацию печени и других органов, приведены в табл. 26-Успехи генотерапии на фоне достижений биохимической коррекции наследственных болезней выглядят гораздо скромнее. Протоколы лечения разработаны только для единичных наследственных заболеваний. Основные принципы генотерапии подробно изложены Лечение наследственных болезней — необычайно трудная задача, не всегда эффективно решаемая. Крайне важным в их лечении считают постоянное наблюдение пациента многими специалистами и образование родителей, поскольку от того, как семья воспринимает процесс лечения, насколько родители понимают необходимость, например, диетотерапии и осведомлены о возможных побочных эффектах препаратов, зависит и результативность лечения. В ряде случаев семьям приходится принимать очень непростые решения, которые касаются таких процедур, сопряженных с высоким риском развития осложнений, как трансплантация органов и тканей. Нестойкость, а часто и недостаточная выраженность эффектов лечения не снимают вопроса о ее постоянном проведении не только с клинической точки зрения, но и по деонтологическим соображениям. Определенный прогресс в лечении наследственных болезней уже произошел, но он. безусловно, лишь частичен. Для восстановления нормального гомеостаза необходимо развивать методы генотерапии, пересадки органов и тканей, фармакотерапии и улучшения функционирования поддерживающих систем. Последние достижения молекулярной биологии, возможности генной инженерии, фармакологии и биохимии позволяют надеяться, что могут быть созданы принципиально новые методы лечения наследственных болезней.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …