Содержание тотальной галактозы

В родильном доме у всех новорожденных на 4-й день жизни через 3 ч после кормления берут кровь из пятки на тест-бланки, которые доставляют в лабораторию, определяющую (ГАЛ) в крови. Необходимое условие — нахождение ребенка на естественном вскармливании или кормление лактозосодержащими смесями в течение двух дней и более. Получение ложно — отрицательных результатов скрининга возможно, если кровь была взята в те дни, когда ребенку проводили инфузионную терапию. Ложноположительные результаты отмечают у детей, рожденных раньше срока или с признаками морфофункциональной незрелости. При положительном результате (ГАЛ >7,1 мг/дл) проводят повторное определение концентрации тотальной галактозы в образцах крови. Ее содержание более 20 мг/дл повышает риск обнаружения классической формы ГАЛ. В таком случае одновременно со взятием крови для ретеста ребенку необходимо провести тщательное клиническое обследование и при подозрении на заболевание начинать лечение, не дожидаясь результатов повторного тестирования.

После подтверждения положительных результатов неонатального скрининга назначают диетотерапию, одновременно определяют активность фермента Г-1 — ФУТ и выполняют молекулярно-генетическое исследование. По результатам уточняющей диагностики проводят медико-генетическое консультирование и планируют проведение пренатальной диагностики. Массовое обследование новорожденных на НБО — начальный этап системы диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, направленных на борьбу с тестируемыми заболеваниями. Программы массового обследования на наследственные болезни учреждают только в рамках федерального или регионального здравоохранения. Их эффективное выполнение возможно при директивной поддержке органов здравоох-

ранения всех уровней и соблюдении принципа централизации (объединение усилий в одном центре, оснащенном современным оборудованием и подготовленными кадрами). Неонатальный скрининг на НБО целесообразно проводить на базе медико-генетических консультаций. При его положительных результатах в консультациях проводят подтверждающую диагностику, лечение, диспансерное наблюдение за больными и медико-генетическое консультирование семей


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Кто решил, что БАДы вредны?
Применение коферментов
Кто решил, что БАДы вредны?

Каждый, кто начинает интересоваться механизмами работы витаминно-минеральных добавок, сталкивается с противоречивой информацией. Одни источники описывают синтетические витамины, такие как дартенум от компании Фарм-микс (уникальные новинки для нашей страны), как незаменимую поддержку организма, в то время как другие приводят убедительные контраргументы. Неужели наука до сих пор не может однозначно разрешить этот вопрос? …

Левитра
Применение коферментов
Левитра – лучшее средство улучшить личную жизнь

Здоровье дается человеку с рождения, но далеко у всех оно сохраняется на протяжении всей жизни. Потенциал мужчины велик, но в силу различных причин, имеющих место быть, мужское здоровье оказывается под угрозой. Такая ситуация доставляет немало проблем и вносит дискомфорт и непонимание между половыми партнерами. Требуется эффективное средство для возвращения к …

Аптека не выходя из дома. Обзор онлайн аптеки
Применение коферментов
Купить Виагру через интернет на сайте интернет – аптеки

Купить Виагру через интернет удобно потому, что на сайте интернет – аптеки вы найдете подробное описание товара, узнаете, как его принимать, сколько он стоит и купить его по выгодной цене. Еще один плюс интернет – покупки – вам доставят товар в нужное место и время. Ослабление потенции – это возрастное …