Проведение неинвазивной ПД по ДНК плода

На сегодняшний день из материнской циркуляции возможно только в очень ограниченных случаях: определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях: определение резус-фактора плода., когда обнаружение отцовского аллеля ШгГО в плазме резус-отрицательной матери свидетельствует о беременности резус-положительным плодом, а также в единичных случаях моногенных заболеваний (компаунды) — по наличию или отсутствию отцовской мутации в материнской плазме.

Б 2007 г. одновременно были опубликованы две работы, описывающие положительные результаты при обнаружении трисомии по хромосоме 21 у плода с помощью анализа однонуклеотидных маркеров в фетальной ДНК и РНК. Если анализ ДНК плода в материнской плазме/сыворотке может быть использован для генотипирования плода, то, возможно, анализ РНК в материнской плазме может определить степень экспресии генов, которые служат диагностическими для патологии плода. Таким образом, экспрессия генов плаценты может быть измерена в материнской плазме. И в этом преимущество анализа мРНК-транскриптов по сравнению с исследованием ДНК. В первой работе, для того чтобы отделить материнскую ДНК от ДНК плода, анализировали около 1000 полиморфных маркеров на хромосоме 21 и хромосоме 13, которая использовалась в качестве контроля. Авторы проводили генотипирование тройки образцов (клетки крови матери, отца и плазма беременной) по нескольким десяткам маркеров на каждой из двух хромосом, после чего с помощью математических алгоритмов оценивали превышение количества генетического материала хромосомы 21 над материалом хромосомы 13. Специфичность метода составила 98,2%, чувствительность — 66.7%. В другой работе был использован только один полиморфный маркер в кодирующей части гена Р1АС4, экспрессирующегося в клетках плаценты. Авторы продемонстрировали, что весь пул внеклеточных мРНК был представлен только мРНК из клеток плаценты, и это говорит об отсутствии экспрессии данных генов в клетках матери. По результатам анализа 67 образцов чувствительность метода составила 90%, а специфичность — 96,5%. Недостатком данного метода служит использование только одного полиморфного маркера. Это влечет за собой большое число неинформативных случаев, когда генотин плода гомозиготный.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …