Профилактики популяционного уровня

Следующим мероприятием периконцепционной является мониторинг состояния плода, прежде всего в рамках массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР и хромосомную патологию. При выявлении врожденной патологии у плода формируется акушерская тактика дальнейшего ведения беременности. Семья принимает решение о дальнейшем продлении или прерывании беременности, основываясь на данных пренатального обследования и заключениях врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-неонатолога, детского хирурга и других профильных детских специалистов. При врожденных пороках развития у плода, прогноз которых для жизнеспособности будущего ребенка представляется неблагоприятным, по решению семьи беременность может быть прервана. Б настоящее время возможности ультразвуковой диагностики пороков развития плода позволяют диагностировать большой спектр структурных дефектов. Однако исследованиями отечественных ученых показана недостаточная эффективность массового скрининга, при котором частота пренатального выявления ВПР во время проведения ультразвукового обследования беременных в женских консультациях остается низкой. Данное обстоятельство требует применения новых организационных и методологических подходов с переводом массового ультразвукового и биохимического скрининга беременных в субъектах РФ на экспертный уровень диагностики окружного, межтерриториального и регионального уровней. Концепция современной массовой пренатальной диагностики ВПР состоит в переносе акцента на массовый ранний скрининг (в 11-14 нед беременности) при традиционном скрининге во II триместре. Пренатальный комбинированный (ультразвуковой и биохимический) скрининг беременных должен проводиться подготовленными по единой программе врачами на так называемом экспертном уровне с последующим медико-генетическим консультированием и дообследованием, в том числе инвазивными методами диагностики, беременных из групп высокого риска. Для успешного внедрения периконцепционных мероприятий на популяционном уровне необходимо иметь поддержку в лице законодательной и исполнительной власти, формирующей официальную политику, в том числе региональных органов управления здравоохранением, направленную на сохранение и улучшение здоровья населения (приказы, соглашения, указания, целевые программы и др.).


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …