Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных технологий следует проводить одновременно с классическим GTG-кариотипированием, а к ним обращаться по необходимости. Одна из новых технологий — молекулярное кариотипирование или сравнительно-геномная гибридизация (CGH — comparative genomic hybridization) — обладает большими возможностями. Использование микрочипов позволяет проводить полногеномную детекцию хромосомных аберраций. Метод основан на сравнительном анализе опытной и стандартной (референсной) ДНК, меченных различными флуорохромами и гибридизованных на микрочипах, содержащих геномные фрагменты. Разрешение метода зависит только от количества и величины геномных фрагментов на микрочипе. Недавно были разработаны микрочипы, покрывающие полный геном человека при использовании ВАС-содержащих фрагментов (ВАС — bacterial artificial chromosome) ДНК человека, или олиго-микрочипы, содержащие 500 тыс. геномных фрагментов. С помощью метода CGH на клетках амниотической жидкости была проведена диагностика кариотипа плода, полностью совпавшая с результатом ПЦ. Для этой же цели может быть использована бесклеточная АЖ, содержащая свободно клеточную ДНК плода. Микрочипы могут содержать различные мишени для наиболее частых микроделеционных синдромов. Оборотная сторона высокого разрешения при молекулярном анализе — сложность интерпретации результатов исследования при выявлении микроперестроек или вариантов числа копий (CNV — copy number variation). С этой серьезной проблемой столкнулись и в постнатальной, и в пренатальной диагностике, где она еще значительнее. Очевидно, должен быть собран и проанализирован большой объем семейных клинических наблюдений, чтобы уверенно обозначить тот алгоритм исследований, который будет сопряжен с минимальным риском ошибки в пренатальной диагностике при обнаружении различных вариантов копий.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …

Гены человека
Эффект генотерапии

По результатам клинического исследования авторов (более 100 больных) и анализа литературы (опубликованы заключения по 25 клиническим исследованиям, в которых участвовали более 1000 больных) можно сделать следующие выводы. развивается через 3 мес и сохраняется в течение одного года. Он выражается в уменьшении болей, увеличении времени безболевой ходьбы, развитии коллатерального кровообращения, увеличении …