Пренатальное тестирование

На заболевания с поздним возрастом начала (например, хорея Гентингтона) вызывает трудные этические проблемы. Если родители твердо настроены против аборта, то информация о результатах теста не принесет пользы ни им, ни ребенку, но может доставить существенный вред ребенку после рождения вследствие стигматизации в семье или обществе. Если после консультации родители продолжают отказываться от аборта, то более этичным будет отказ от проведения пренатального теста. Проведение обследования плода на заболевание с поздним возрастом начала в данном случае становится эквивалентным тестированию ребенка, которое эксперты ВОЗ рекомендуют отложить до достижения совершеннолетия. Если родители готовы рассмотреть возможность аборта, то следует уважить их автономию и провести тест, имея в виду возможное изменение их позиции после получения результата. Пренатальная диагностика должна сопровождаться пре — и послетестовым медико-генетическим консультированием, проводимым в поддерживающей, непринужденной атмосфере. Оно позволяет супругам сделать наилучший с точки зрения жизненных ценностей и родительских целей выбор. Для осуществления супругами полностью информированного выбора особенно важно консультирование до выполнения процедуры. Оно облегчает проведение послетестовой консультации с теми, у кого плод поражен, так как в этом случае будущие родители лучше подготовлены к возможности такого исхода. Принципы автономии личности и «не навреди» требуют, чтобы женщина знала цели теста до его начала. Это применимо ко всем видам пренатальной диагностики. Женщина и ее семья до выполнения теста на сывороточные маркеры должны знать, что он может быть первым шагом на пути к инвазивной диагностике и возможному решению об аборте. Она должна иметь право и возможность отказаться от исследования, если не желает сталкиваться с необходимостью принятия такого решения. В идеале все решения о тестировании должны принимать супруги. Если они не могут прийти к согласию, то женщина должна принять окончательное решение, так как именно она подвергается инвазивной процедуре и будет осзчцест — влять уход за больным ребенком.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …