Пренатальное кариотипирование

Во II триместре беременности ЭГМ ХА очень разнообразны и многочисленны. В табл. 30-5 приведена частота ХА среди пациентов, прошедших при наличии того или иного ЭГМ у плода, когда маркер обнаруживают в изолированном виде, и в тех случаях, когда отмечается его сочетание с другими мягкими признаками или пороками развития. Показатели частоты встречаемости ХА указаны по совокупным данным литературы. При анализе представленных данных обращает на себя внимание большая вариабельность показателей — Это можно объяснить использованием разными авторами отличающихся ультразвуковых критериев при оценке одного и того же маркера, субъективностью оценки многих ЭГМ, различиями в потоке пациентов (преобладание группы высокого или низкого генетического риска), принципах формирования показаний для пренатального кариотипирования, опыте врачей. Несмотря на разницу показателей, прослеживается тенденция: при наличии изолированного эхографического признака вероятность ХА у плода существенно меньше, чем при наличии двух и более маркеров. Исследования Фонда медицины плода показали, что при 1 ЭГМ частота ХА среди кариотипированных плодов в среднем составляет 2%, при 2 — увеличивается до 20%» при 3 — до 30%, при 4 ЭГМ и более — превышает 50%. При этом максимальные показатели регистрируют в тех группах, где ультразвуковые изменения сочетаются с аномальным количеством вод и задержкой внутриутробного роста плода. Данные нашего центра полностью совпадают с результатами зарубежных коллег: в среднем при выявлении 1 ЭГМ частота ХА в этой группе составляет

1-2%, в группе плодов с несколькими ЭГМ этот показатель многократно увеличивается и в среднем составляет 14%.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …