Предварительная (априорная) информация

Она используемая в алгоритмах расчета риска синдрома Дауна у плода, обобщает большой объем литературных данных и результатов практической деятельности сотрудников лаборатории. В дальнейшем, по мере накопления собственных клинических данных, пользователь может уточнить априорные настройки на основе автоматизированного анализа собственной выборки больных. На основании многолетней работы в области пренатальной профилактики можно сказать, что наиболее частая врожденная и наследственная патология человека — синдром Дауна. Хотелось бы повторить, что профилактика синдрома Дауна в регионе только тогда будет эффективной, когда будет создана и скоординирована комплексная лабораторная и клиническая служба профилактики, позволяющая своевременно получать и использовать при вводе в программу результаты лабораторных и клинических методов мониторинга беременных.

Важно отметить, что при реализации программы профилактики синдрома Дауна с использованием комбинированного скрининга беременных осуществляется и дифференцированный анализ состояний, сопровождаемых множественными врожденными пороками развития у плода различного генеза, что крайне ценно для медико-генетического консультирования супругов по прогнозу потомства. Важная задача дальнейшего развития пренатальной профилактики синдрома Дауна — использование более эффективных скрининг-тестов в I триместре беременности. Обнаружение патологии у плода и прерывание беременности во II триместре сопряжено с моральными и акушерскими проблемами. Именно поэтому скрининговое обследование беременных, отбор среди них женщин с высоким риском обнаружения у плода синдрома Дауна и проведение ПД кариотипа плода в I триместре имеет приоритетное значение. В качестве сывороточных маркеров в I триместре используют ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы и свободную (free)
субъединицу рХГЧ, синтезируемых плацентой, а в качестве УЗ-маркера — толщину ВЗ, увеличение которой более 95 центилей повышает вероятность обнаружения хромосомной патологии у плода.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …