Международные документы и действующее российское законодательство гарантируют как право на знание медицинской и генетической информации о себе, так и право на ее незнание. Реализация права пациента на информацию в контексте возможностей генетического тестирования служит гарантией его свободного выбора методов обследования и репродуктивных планов. Для реализации этого права генетическое тестирование должно сопровождаться предоставлением ключевой информации и, при необходимости, проведением индивидуальных медико-генетических консультаций. В тех случаях, когда речь идет о высокой прогностической значимости тестов в отношении серьезных генетических заболеваний, такие консультации должны быть обязательными. Важный аспект медико-генетического консультирования при проведении генетического тестирования на доклинической стадии заболевания — оказание психологической поддержки пациентам при обнаружении у них носительства патологической мутации. В идеале людей нужно готовить к возможному получению положительного результата генетического теста до его проведения. Это позволяет минимизировать психологический шок и предупредить принятие поспешных решений. Врач-генетик должен сообщить пациенту все результаты тестов, касающиеся его собственного здоровья или состояния плода, даже если сам врач не считает обнаруженные изменения серьезными. Только те, кто рождает и воспитывает ребенка, после получения полной и непредвзятой информации должны решать, насколько серьезно диагностированное состояние для семьи в конкретной социальной и культурной ситуации. Необходимо сообщать даже о получении сомнительных и противоречивых результатов тестов, а также о новых или противоположных интерпретациях. Хотя пациенты имеют право на незнание своего генетического статуса, предполагается, что они понимают, о чем предпочитают не знать. В будущем, когда люди больше узнают о генетике, они будут лучше подготовлены к неприятным открытиям.