Установление индивидуального алгоритма обследования, разъяснение сути неинвазивного скринингового обследования и его результатов, аргументированное направление на инвазивную диагностику и соответствующие лабораторные исследования — все это должно помочь семье в принятии взвешенного решения о деторождении. Медико-генетическое консультирование по результатам ПД в случаях диагностики врожденной патологии — это важный этап. Здесь требуется оказание полной и объективной информационной помощи семье в принятии решения, тактичное разъяснение прогноза здоровья будущего ребенка. Целесообразно медико-генетическое консультирование на ранних этапах беременности или даже до зачатия. Некоторые авторы рекомендуют до беременности исследовать карио — типы родителей, уточнять мутацию в семьях с моногенными заболеваниями и даже проводить ДНК-анализ на определение мутаций наиболее распространенных генных болезней. Важно информировать супругов о целесообразности пре — концепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование при ПД остается недирективным. Особенно актуальными становятся этические аспекты консультирования.

Подробнее о специфике медико-генетического консультирования при проведении пренатальной диагностики можно прочитать в нижеизложенном разделе данного руководства. В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики в настоящее время рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных. Основная цель пренатального скрининга — отбор женщин с высоким риском рождения детей с врожденной и наследственной патологией, в частности с синдромом Дауна. Таким женщинам рекомендуются инвазивная процедура и цитогенетическое исследование клеток плода — пренатальная диагностика кариотипа. Сначала при реализации ПД, выполняемой по традиционным показаниям (старший возраст женщин, отягощенный генетический анамнез и т.д.), в развитых странах не было достигнуто ожидаемого эффекта — снижения рождения детей с синдромом Дауна.