Определение прогноза потомства

Установление индивидуального алгоритма обследования, разъяснение сути неинвазивного скринингового обследования и его результатов, аргументированное направление на инвазивную диагностику и соответствующие лабораторные исследования — все это должно помочь семье в принятии взвешенного решения о деторождении. Медико-генетическое консультирование по результатам ПД в случаях диагностики врожденной патологии — это важный этап. Здесь требуется оказание полной и объективной информационной помощи семье в принятии решения, тактичное разъяснение прогноза здоровья будущего ребенка. Целесообразно медико-генетическое консультирование на ранних этапах беременности или даже до зачатия. Некоторые авторы рекомендуют до беременности исследовать карио — типы родителей, уточнять мутацию в семьях с моногенными заболеваниями и даже проводить ДНК-анализ на определение мутаций наиболее распространенных генных болезней. Важно информировать супругов о целесообразности пре — концепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование при ПД остается недирективным. Особенно актуальными становятся этические аспекты консультирования.

Подробнее о специфике медико-генетического консультирования при проведении пренатальной диагностики можно прочитать в нижеизложенном разделе данного руководства. В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики в настоящее время рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных. Основная цель пренатального скрининга — отбор женщин с высоким риском рождения детей с врожденной и наследственной патологией, в частности с синдромом Дауна. Таким женщинам рекомендуются инвазивная процедура и цитогенетическое исследование клеток плода — пренатальная диагностика кариотипа. Сначала при реализации ПД, выполняемой по традиционным показаниям (старший возраст женщин, отягощенный генетический анамнез и т.д.), в развитых странах не было достигнуто ожидаемого эффекта — снижения рождения детей с синдромом Дауна.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Кто решил, что БАДы вредны?
Применение коферментов
Кто решил, что БАДы вредны?

Каждый, кто начинает интересоваться механизмами работы витаминно-минеральных добавок, сталкивается с противоречивой информацией. Одни источники описывают синтетические витамины, такие как дартенум от компании Фарм-микс (уникальные новинки для нашей страны), как незаменимую поддержку организма, в то время как другие приводят убедительные контраргументы. Неужели наука до сих пор не может однозначно разрешить этот вопрос? …

Левитра
Применение коферментов
Левитра – лучшее средство улучшить личную жизнь

Здоровье дается человеку с рождения, но далеко у всех оно сохраняется на протяжении всей жизни. Потенциал мужчины велик, но в силу различных причин, имеющих место быть, мужское здоровье оказывается под угрозой. Такая ситуация доставляет немало проблем и вносит дискомфорт и непонимание между половыми партнерами. Требуется эффективное средство для возвращения к …

Аптека не выходя из дома. Обзор онлайн аптеки
Применение коферментов
Купить Виагру через интернет на сайте интернет – аптеки

Купить Виагру через интернет удобно потому, что на сайте интернет – аптеки вы найдете подробное описание товара, узнаете, как его принимать, сколько он стоит и купить его по выгодной цене. Еще один плюс интернет – покупки – вам доставят товар в нужное место и время. Ослабление потенции – это возрастное …