Нарушение техники забора, правил хранения и транспортировки биологического материала могут привести к ошибочным результатам лабораторных исследований. Ложноположительные результаты скрининга приводят к увеличению числа повторных исследований и расхода реактивов, а также к развитию неоправданного психологического стресса у родителей. В связи с получением ложноотрицательных результатов возможен пропуск скринируемого заболевания. В процессе наблюдения за ребенком даже при отрицательных результатах скрининга педиатр может обнаружить клинические симптомы, характерные для ИБО. В этом случае следует провести углубленное обследование ребенка. В обменной карте новорожденного делают отметку о проведенном заборе крови. При ее отсутствии в документации новорожденного и его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение осуществляют забор образца крови в соответствии с рекомендациями. Высушенный тест-бланк с образцом крови при соблюдении температурного режима отправляют в лабораторию массового скрининга.

Второй этап
— первичная диагностика. Быстрое проведение первичного скрининга направлено на определение соответствующих лабораторных показателей. Такой анализ делают в лабораториях медико-генетических консультаций, имеющих соответствующее оборудование. По результатам исследований из детей с положительным результатом теста и детей, не обследованных по разным причинам (перевод в другое лечебное учреждение, ранняя выписка из роддома, некачественный забор крови на тест-бланк и др.), формируют группу риска.
Третий этап — уточнение клинического диагноза. Подтверждающая диагностика при получении положительных результатов проводится в тех же лабораториях медико-генетических консультаций в максимально короткие сроки с использованием более точных биохимических и молекулярно-генетических методов исследования. Сложные высокоточные аналитические исследования проводят в федеральных референсных центрах.