Он предусматривает обследование каждого новорожденного в популяции. Персонализированный учет родившихся и обследованных новорожденных позволяет оперативно обнаруживать и обследовать детей, не прошедших тестирование. Регистрация, учет и статистическая обработка информации об обследованных новорожденных требуют значительных трудозатрат сотрудников лаборатории. Расширение перечня НБО, подлежащих скринингу, сопровождается увеличением объема учетно-отчетной документации. Одно из перспективных направлений по оптимизации обследования новорожденных на НБО — автоматизация процесса передачи и обработки информации на всех этапах скрининга. Оснащение лаборатории массового скрининга и лечебно-профилактических учреждений современными компьютерными комплексами и средствами

обусловлена недостаточностью галактокиназы. Ген ГАЛ II (GALK) локализован на хромосоме 17q24. Описано порядка 20 его мутаций. Клиническая картина характеризуется формированием катаракты в раннем детском возрасте без поражения ЦНС, печени и других органов. Образование катаракты связывают с воздействием высоких концентраций галактитола. Поскольку в неонатальном периоде катаракту обнаружить трудно, диагноз, как правило, устанавливают уже после ее формирования. Диагностика основана на обнаружении снижения активности галактокиназы в эритроцитах, повышения концентрации галактозы и галактитола в крови и моче, а также на данных молекулярногенетической диагностики.

ГАЛ III типа
(ГАЛ III) связана с системной недостаточностью уридиндифосфат — галактозо-4-эпимеразы. Ген ГАЛ III (GALE) картирован на коротком плече хромосомы 1р36-р35. Обнаружено не менее десяти его мутаций. Различают доброкачественную бессимптомную и тяжелую неонатальную форму заболевания (единичные описания). Клиническая картина неонатальной формы аналогична таковой при классической форме. Доброкачественная форма распространена в Японии (1:23 ООО). При скрининге на ГАЛ она представлена повышением концентрации галактозо-1-фосфата в крови. Диагноз подтверждают при обнаружении недостаточности уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы в эритроцитах, лейкоцитах и других тканях, а также повышенного содержания галактозо-1-фосфата и уридиндифосфатгалактозы в эритроцитах.