Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Широкое применение скрининговых (просеивающих) программ — одно из принципиальных нововведений в мировом здравоохранении XX в. Определение термина «скрининг» (англ. screening — просеивание) дано Wilson и Jugner в 1968 г. Согласно ему это понятие означает предположительное обнаружение ранее не диагностированной болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. Наиболее удачное определение скрининга дал Sackett в 1975 г.: просеивание — тестирование внешне здоровых добровольцев с целью их подразделения на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Термины «просеивание» и «просеивающая программа» не синонимы. Просеивание — приобретение информации; просеивающая программа — не только приобретение информации, но и ее обязательное использование в целях здравоохранения. Основные свойства просеивающей программы: Первый этап диагностики — определение людей с положительным результатом теста, формирующих группу риска по скрини — руемому заболеванию. Второй этап — проведение подтверждающей диагностики и исключение людей с ложноположительными результатами.

Структуры скрининговых программ варьируют в зависимости от их целей и возможностей учреждений-организаторов: от программ на единичные заболевания до программ, оценивающих по нескольку десятков разнообразных параметров у тестируемых. Принципиальным считают их деление на массовые (объект обследования — видимо здоровая популяция) и селективные (объект обследования — определенные контингенты больных, среди которых ожидают накопления искомого заболевания). Заболевания, для которых целесообразно проведение скрининговых программ, должны соответствовать определенным критериям. Число наследственных заболеваний, для которых возможен массовый генетический скрининг, неуклонно


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …