Необходимость массового скрининга на ГАЛ

Оно неоднократно была темой дискуссий. Прежде всего это связано с распространенностью заболевания. ГАЛ I относят к числу редких наследственных болезней, поэтому после проведения пилотных исследований многие страны решили не проводить массовый скрининг. Другой немаловажный аспект — возраст возникновения первых симптомов болезни. Фульминантное течение и раннее начало (на 1-й неделе жизни) требуют проведения теста в очень сжатые сроки. Нередки случаи, когда у пациента до получения результатов тестирования развиваются необратимые изменения со стороны печени. Именно поэтому при проведении скрининга необходимо учитывать частоту ГАЛ и устанавливать жесткие требования к срокам забора материала и получения подтверждающих результатов. Массовое обследование новорожденных на ГАЛ впервые провели в Японии в 1977 г. В настоящее время ГАЛ включена в большинство неонатальных скрининг — программ. Диагностика заболевания основана на исследовании высушенного пятна крови, в котором определяют по отдельности или одновременно концентрацию галактозы, галактозо-1-фосфата и активность Г-1-ФУТ. Исследование метаболитов позволяет идентифицировать все дефекты метаболизма галактозы, в то время как с помощью ферментативных тестов диагностируют только классическую ГАЛ. Определение активности фермента более специфично и надежно, но на результаты теста влияет режим хранения и транспортировки образцов. Так, при температуре 25 °С за несколько дней активность фермента снижается в 2 раза по сравнению с первоначальной. В России массовый скрининг новорожденных на ГАЛ проводят с 2006 г. с помощью флуоресцентного метода, позволяющего определить содержание тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сухих пятнах крови


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …