Мукополисахаридоз 1-го типа

Первое заболевание из группы ЛБН, при котором была проведена ТГСК, — (синдром Гурлер). Очевидно, что ТГСК при этом состоянии приводит к значительному улучшению состояния пациентов, хотя некоторые осложнения не поддаются полной коррекции. Кроме того, для предотвращения неврологических нарушений ТГСК следует провести как можно раньше (в идеале — до 24-го месяца жизни). Высокий риск процедуры, трудности подбора донора, а также посттрансплантационные осложнения создают значительные проблемы в применении этого метода лечения. ТГСК при синдроме Гурлер в настоящее время — стандарт лечения этого заболевания. Проведение трансплантации в раннем возрасте приводит к полной коррекции висцеральных нарушений (гепато — спленомегалия), кардиомиопатии и легочных изменений, а также к значительному улучшению неврологического статуса. При лечении других ЛБН роль ТГСК менее ясна. Возможно, она даже противопоказана пациентам с крайне тяжелыми нейродегенеративными заболеваниями (например, синдром Санфилиппо, мукополисахаридоз 3-го типа). На доклинической стадии ТГСК может быть эффективна при болезни Краббе и метахроматиче — ской лейкодистрофии. Одно из перспективных направлений — применение других стволовых клеток (например, мезенхимальных стволовых клеток костного мозга), а также сочетание ТГСК с другими методами лечения. Трансплантацию печени или гепатоцитов успешно применяют при лечении заболеваний из группы нарушений цикла мочевины, некоторых органических ацидурий и тяжелых форм гликогенозов. В то время как определены четкие показания для трансплантации при гликогенозе 4-го типа или печеночной недостаточности при болезни Вильсона-Коновалова, показания для других врожденных нарушений не определены и процесс принятия решения часто очень сложен. Смертность, связанная с пересадкой печени, очень высока у пациентов с тяжелыми нарушениями межуточного обмена. Более того, трансплантация при органических ацидуриях не обязательно уменьшает риск возникновения осложнений, связанных с заболеванием. Тем не менее для подобных состояний с плохим прогнозом при использовании обычного медикаментозного лечения пересадка печени может быть эффективным методом.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …