Таким образом, несмотря на несомненные успехи по, окончательного протокола для их клинического использования нет. Возможно исследование клеток плода, выделенных из крови матери, может быть новым дополнительным скрининг-тестом для оптимизации ведения беременных с высоким риском по синдрому Дауна у плода или по акушерской патологии. Это может быть либо первичный неинвазивный тест, либо вторичный: для беременных с высоким риском по результатам сывороточного или ультразвукового скринингов. Поскольку транспорт клеток плода через плаценту идет постоянно, часть из них быстро разрушается клетками иммунной системы матери уже на плодноматеринской поверхности плаценты, что сопровождается их лизисом и выбросом ДНК в материнскую циркуляцию. Недавно было показано, что основным источником фрагментированной ядерной ДНК плода в крови матери служат не клетки крови плода, а клетки плаценты — трофобласты. Было показано, что, помимо клеток плода, в материнской крови присутствуют свободные (cell-free) фрагменты ядерной ДНК плода. Как правило, это короткие олигонуклеосомные фрагменты. Вероятными механизмами, приводящими к высвобождению свободной ДНК плода в материнскую циркуляцию, остается разрушение клеток плода в результате некроза, лизиса или апоптоза. Оказалось, что во время беременности идет массовая гибель клеток крови самой матери, что является физиологической нормой для беременности. Таким образом, в крови беременных содержится смесь свободноклеточной ДНК и материнского, и плодного происхождения, с преобладанием ДНК матери. Концентрация ДНК плода в материнской плазме, измеренная методом количественной ПЦР в реальном времени, оказалась выше, чем концентрация клеток плода в крови матери.