Измерение концентраций сывороточных маркеров

При анализе результатов в этих образцах сыворотки беременных женщин в I триместре (с 9 нед и 1 дня до 13 нед и 6 дней включительно) были показаны статистически значимые (по сравнению с нормой) отклонения понедельных уровней сывороточных маркеров в крови матери при беременности плодом с синдромом Дауна: снижение уровня Результаты могут быть использованы врачами медико-генетической консультации центрального региона России на начальных этапах работы для определения уровней сывороточных маркеров в МоМ в каждый день беременности при отсутствии программного обеспечения. Кроме того, эти данные были использованы сотрудниками лаборатории пренатальной диагностики МГНЦ РАМН при разработке новой версии программы «Прогноз» для расчета риска при осуществлении комбинированного скрининга в I триместре. Граница риска для I триместра в программе равнялась 1:220. Срок беременности с точностью до одного дня определялся программой по КТР плода. При осуществлении комбинированного скрининга в I триместре беременности в группе риска обнаруживаются плоды как с синдромом Дауна, так и с другими хромосомными аберрациями. Всего же анеуплоидии у плодов были выявлены у 7,6% женщин группы риска. При цитогенетическом исследовании плодов в группе риска, кроме синдрома Дауна, были диагностированы случаи синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторые другие хромосомные аберрации. При этих синдромах у плода уровни сывороточных маркеров также отклонялись, но, как правило, разнонаправленно. На больших выборках пациентов, прошедших пренатальное обследование в триместре, многими исследователями показаны надежность и эффективность проведения комбинированного скрининга с.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …