В соответствии с действующими документами, посвященными генетическому тестированию и использованию генетической информации, для сбора генетических и протеомных данных человека либо биологических образцов с помощью инвазивных или неинвазивных процедур, требуется предварительное свободное информированное и ясно выраженное согласие без какого-либо побуждения в виде финансовых или других личных выгод. Традиции покровительственного отношения к пациентам, распространенные в медицинской среде, когда подразумевают, что любые действия врача направлены на благо своих подопечных, все еще сильны и приводят к неправильной практике получения информированного согласия. Тем не менее все чаще признают тот факт, что дееспособные пациенты не должны подвергаться диагностическому или терапевтическому вмешательству без собственного свободного и информированного согласия. Уважение прав пациентов на предоставление или непредоставление согласия считают уважением их права на свободное волеизъявление и автономию личности. Получение такого согласия — один из механизмов защиты прав человека при генетическом тестировании.

Информированное согласие — процесс добровольного подтверждения пациентом его согласия на участие в том или ином исследовании после ознакомления со всеми его аспектами. Информированное согласие документируют с помощью подписанной и датированной формы. Этические проблемы, которые возникают при проведении генетических тестов, в основном касаются вопросов использования личной генетической информации, имеющей большое психологическое и социальное значение. различается в разных странах и служит отражением культурных различий, но достигнут общемировой консенсус о необходимости применения практики конфиденциальности в медицинской деятельности. Сохранение конфиденциальности обычно предотвращает нанесение потенциального вреда пациенту (например, в виде дискриминации при трудоустройстве или страховании). Поскольку получение информации возможно только с помощью пациента и при его согласии, он в высшей степени заинтересован в том, кто будет иметь к ней доступ. Медицинская профессия во многих странах явно или неявно гарантирует пациенту конфиденциальность медицинской информации о нем.