Генетический риск

Тем не менее этично сообщить членам семьи, что они могут иметь пригласить их на индивидуальное генетическое консультирование и тестирование. Врач-генетик не должен раскрывать членам семьи источник информации. Таким образом, он предупреждает третьи стороны о вреде без раскрытия имени или диагноза пациента. Члены семьи, конечно, могут узнать диагноз не напрямую, а по результатам собственного консультирования или тестирования, но это практически невозможно предотвратить. Врач должен помнить о праве родственника не знать свой собственный генотип и не проходить генетическое тестирование. Предупреждение о генетическом риске должно принять форму общего оповещения родственников пациента о том, что они могут иметь повышенный риск, и приглашения их в медико-генетическую консультацию, если они того хотят. Такое предупреждение подходит под определение публичной информации о здоровье для человека с повышенным риском и не нарушает его право не знать свой генетический статус. Родственники могут не посетить консультацию и таким образом реализовать свое право не знать информацию о себе. Врач-генетик должен предпринять усилия, чтобы при обращении к ним не идентифицировать и не описывать генетический статус своего пациента, за исключением случаев, когда он это разрешит.

В некоторых обстоятельствах может быть нежелательным предоставление информации членам семьи, потенциально подверженным опасности заболевания (например, если это приведет к причинению вреда пациенту или насилию над ним). Очевидно, что действующих правовых норм  Генетикам разрешено, но не вменено в обязанность раскрывать информацию, если все четыре условия полностью выполнены. Другими словами, за раскрытие генетической информации в этих условиях не должно быть наказания. В генетической информации могут нуждаться сибсы и дети больных с ауто — сомно-доминантными, Х-сцепленными заболеваниями и болезнями экспансии нуклеотидных повторов, которые имеют высокий риск их возникновения. При аутосомно-рецессивных заболеваниях или носительстве мутаций риск для родственников обычно мал, так как их шанс вступить в брак с другим носителем низкий. Преодоление конфиденциальности при аутосомно-рецессивных и спорадических состояниях незаконно и этически неоправданно.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …