Таким образом— эффективный метод отбора пациентов на пренатальное кариотипирование, поскольку ультразвуковые проявления ХА у плода многочисленны и разнообразны. Оптимальные сроки для их обнаружения — интервалы 11-14 и 20-23 нед. Это означает, что оценка ЭГМ ХА не требует дополнительных УЗИ и может быть проведена в ходе скрининговых ультразвуковых обследований. Однако для достоверного обнаружения ЭГМ ХА нужны определенные навыки и специальная подготовка врачей. Эхография — это не только метод отбора на пренатальное кариотипирование, но и помощь в проведении инвазивных вмешательств, т.е. в получении материала для дальнейшего генетического исследования. Сегодня инвазивная диагностика прочно вошла в повседневную практику. В клиниках с диагностической целью применяются амниоцентез, трансцервикальная и трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, плацентоцентез и кордоцентез.

Существуют общие правила проведения инвазивных диагностических исследований в акушерстве. Все вмешательства могут проводиться амбулаторно при условии, что диагностический центр организован на базе стационара. Инвазивные исследования обязательно осуществляются под постоянным ультразвуковым контролем. Метод получения материала и вид инвазивной процедуры зависят от навыков хирурга, оснащения диагностического центра и генетической лаборатории, срока беременности и характера диагностируемой патологии. Инвазивные исследования в акушерстве не требуют специальной подготовки пациентки. Всем беременным перед процедурой рекомендуется введение спазмолитиков для нормализации тонуса матки. Легкие седативные средства показаны пациенткам с повышенной эмоциональной реакцией. Желательно применение местной анестезии [прокаин (новокаин), лидокаин].