Этические аспекты пренатальной диагностики

Одно из направлений деятельности медико-генетической службы — пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития. Она включает все методы определения здоровья развивающегося плода: биохимический скрининг беременных, УЗИ плода, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез, выделение клеток и ДНК плода из крови матери. Прерывание беременности пораженным плодом — одна из основных этических проблем пренатальной диагностики, хотя доля абортов, выполненных по генетическим причинам, не превышает 1% всех абортов. Их гораздо меньше, чем число абортов, выполненных по социальным причинам, в связи с неудачной контрацепцией или по личным мотивам. Возникновение этических дилемм при использовании пренатальной диагностики отчасти связано с тем, что манифестация наследственных, в том числе патологических, признаков подвержена широкой вариации. Именно поэтому, даже обнаружив определенное изменение в геноме, часто нельзя дать однозначный прогноз о его влиянии на здоровье человека, а следовательно, нельзя и дать однозначную этически приемлемую рекомендацию, например, о сохранении и лечении пораженного плода. Пренатальную диагностику применяют для всевозрастающего числа заболеваний. Не все они характеризуются выраженной тяжестью или ранним началом. Например, возможно обнаружение у плода моногенного заболевания, не приводящего к тяжелой инвалидизации и снижению продолжительности жизни, или носительства патологической мутации в генах хромосомы X (например, в гене дистрофина) у плодов женского пола. В этих случаях значительно возрастает роль информационного контакта между врачом и семьей, помогающего в предоставлении полных данных об особенностях клинической картины заболевания или характере репродуктивного поведения носительницы мутации в хромосоме X. Должен быть сохранен принцип свободы выбора семьей репродуктивного решения, но выбор должен быть информированным. На индивидуальный выбор могут влиять личное отношение к святости человеческой жизни, желание предотвратить страдания человека, социальные и экономические условия жизни при отсутствии полноценного лечения или социальной поддержки инвалидов и хронически больных.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …