Эффективность скрининга синдрома Дауна у плода

Ключевой же задачей в исследовании FASTER было определение при использовании последовательного скрининга в I и II триместрах. В результате этого исследования обнаружение синдрома Дауна у плода составило 95-96%, такой результат лучше на 5-10%, чем при скрининге I триместра в этой выборке. Таким образом, эффективность скрининга I триместра по результатам большинства исследователей превосходила таковую во II триместре. Это преимущество

I  триместра, вероятно, могло быть еще большим, если бы в расчет риска включалась оценка носовой кости. Несмотря на то что в исследовании FASTER не установлена целесообразность оценки носовой кости, опыт других исследований, напротив, отмечает высокую значимость этого теста. Значительную ценность представляет опыт, полученный многими центрами за последние годы при проведении скрининга в I триместре. В мультицентровом исследовании при обследовании 8514 женщин при сроке 9-14 нед беременности авторы получили уровень обнаружения в 85% с уровнем инвазивных процедур (скрининг-положительная группа) в 9% при использовании трех скрининг-тестов: толщины воротникового пространства ВЗ, уровней

В другом исследовании определили уровень обнаружения синдрома Дауна у плода в 87% при обследовании 44 613 беременных при использовании величины ВЗ, уровней Носовая кость отсутствовала у 69% плодов с синдромом Дауна, поэтому при добавлении этого маркера в скрининг уровень обнаружения синдрома Дауна увеличивается до 97% при количестве инвазивных процедур в 5%, или до 91% с уровнем инвазивных процедур в 0,5%. В более позднем исследовании 30 564 женщин эти авторы осуществляли полное пренатальное обследование в один день (one stop — программа OSCAR) и получили очень высокий уровень обнаружения синдрома Дауна, равный 93%. Скрининг I триместра становится рутинным и повсеместно внедряется в клиническую практику. Как отмечают большинство исследователей, необходимое условие эффективности скрининга I триместра — высокая квалификация специалистов УЗ-диагностики, постоянный тренинг, осуществление внешнего контроля качества и стандартизации измерений ВЗ. Инвазивная процедура в I триместре (биопсия хориона) безопасна при наличии опытного специалиста, а количество прерванных беременностей после нее незначительно отличается от такового при амниоценте — зе. Беременность с синдромом Дауна может быть прервана раньше и значительно безопаснее, чем во II триместре.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …