Эффективность использования в неинвазивном скрининге плода

Недавно было сообщено об такого УЗ-маркера, как отсутствие носовой кости. Авторы включили его в комбинированный скрининг, так как отсутствие (или гипоплазия) носовой кости встретилось в их исследовании у 66,7-73,0% плодов с синдромом Дауна (при частоте встречаемости его в 0,5-1,0% случаев среди здоровых плодов). Аналогично II триместру при исследовании большой выборки пациенток на сроке 10-14 нед беременности в лаборатории пренатальной диагностики МГНЦ РАМН были определены понедельные медианы сывороточных маркеров при здоровом плоде. Причем в норме в I триместре беременности изменение концентраций сывороточных маркеров происходит столь стремительно, что целесообразным становится определение их концентраций при сроках беременности с точностью до одного дня. В связи с этим возрастает роль качественного экспертного уровня УЗИ I  триместра, так как не только срок беременности по копчико-теменному расстоянию (КТР) с точностью до 1 дня, но и измерение ВЗ и носовой кости в I триместре требуют особой точности. На крайнюю важность повышения и контроля качества УЗИ в I триместре указывают многие авторы. По нормативам Фонда медицины плода (FMF — Fetal Medical Foundation) обучению, специализации, сертификации и внешнему контролю качества УЗИ I триместра уделяется огромное значение, так как неверное или неточное измерение толщины ВЗ или срока беременности приведет к искаженному расчету риска и соответственно к ошибочной рекомендации по поводу инвазивной процедуры для определения кариотипа плода. В табл. 30-3 приведены понедельные (с точностью до 1 дня) базовые значения медиан сывороточных маркеров I триместра беременности, определенные нами на выборке более чем 8 тыс. беременных.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …