Диетотерапия

Основной метод лечения —предусматривающая пожизненное исключение из пищи больного продуктов, содержащих галактозу и лактозу (в качестве источника галактозы). Мировой опыт лечения больных с ГАЛ с помощью безгалактозной диеты свидетельствует о ее достаточно высокой эффективности при ранней диагностике заболевания и своевременном назначении специального питания. Вместе с тем эффект зависит от формы заболевания, степени выраженности ферментных нарушений и времени начала лечения. Даже при полноценной диетической коррекции не всегда возможна полная реабилитация больного, что, вероятно, связано со значительным эндогенным круговоротом галактозы, который не зависит от изменений диеты. При раннем (до 7-10-го дня жизни) назначении диеты, ограничивающей поступление в организм лактозы, отмечают редукцию диспептических симптомов и катаракты. Кроме того, это предотвращает развитие печеночной недостаточности и сепсиса, а также неонатальную смерть. При доброкачественном течении болезни и на фоне проводимой диетотерапии пациенты выживают и у них формируется самоограничение в потреблении молока. Возможно развитие отдаленных осложнений: задержка психомоторного развития, нарушения речи, овариальная дисфункция, затруднения в обучении, неврологические расстройства и психические изменения. В литературе описаны случаи развития у некоторых больных с ГАЛ симптомов нейродегенеративного заболевания. У 85-90% девочек с ГАЛ регистрируют дисфункцию яичников (олигоменорея, первичная или вторичная аменорея), возникновение которой более вероятно при генотипе и степень выраженности которой коррелирует с содержанием галактозо-1-фосфата в крови. Впервые тест, который можно использовать для массового скрининга на ГАЛ, был описан Бутлером в 1964 г. В его основе лежит ингибирование галактозой роста штамма Е. coli, не содержащего уридилтрансферазу. Диаметр зоны подавления роста отражает концентрацию галактозы в пятне крови. Позднее Бутлер и соавт. разработали колориметрический метод определения концентрации галактозы, а затем предложили флуориметрический тест для измерения активности Г-1-ФУТ. В 1982 г. Paigen и соавт. описали метод определения активности этого фермента в эритроцитах, В 2001 г. для скрининга на ГАЛ I был предложен метод определения метаболитов с помощью тандемной масс-спектрометрии. В настоящее время обсуждают возможность проведения молекулярного анализа для массового скрининга, особенно при заболеваниях, обусловленных в основном частыми мутациями


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …