Цитогенетический диагноз

Он должен быть отражен соответствующей формулой согласно рекомендациям Международной системы цитогенетической номенклатуры хромосом (ISCNC), которая возобновляется каждые пять лет. В случаях нестандартного кариотипа формула его записи должна поясняться развернутым заключением. Использование молекулярно-цитогенетических методов в постнатальной, а позже и пренатальной диагностике позволило повысить чувствительность и точность анализа. В то же время внедрение новых высоких технологий в сферу пренатального кариотипирования привносит новые проблемы при интерпретации пренатального диагноза. В конце 1980-х гг. в пренатальной цитогенетике стал использоваться FISH — метод, позволяющий быстро диагностировать у плода наиболее частые трисомии хромосомам) при анализе интерфазных ядер некультивированных клеток амниотической жидкости. Возникла разновидность цитогенетического исследования — интерфазная цитогенетика, которая позволяет при использовании флуоресцентно меченных ДНК-зондов на определенные хромосомы или их участки судить об их наличии и количестве. В настоящее время метод быстрой диагностики наиболее частых трисомий широко используется в пренатальных центрах, но одновременно, как правило, из образца амниотической жидкости ставится ККАЖ и готовятся препараты для стандартного кариотипирования. По мнению некоторых авторов, если у плода с УЗ-маркерами, характерными для хромосомных аберраций, FISH-анализ интерфазных ядер выявляет числовую хромосомную аберрацию, то может быть поставлен окончательный диагноз о наличии патологии без цитогенетического анализа препаратов ККАЖ. В некоторых странах Европы таким образом осуществляется скрининг на частые трисомии во всех инвазивных образцах, полученных пренатально


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Успех лечения зависит от диагностики
Диагностика
Успех лечения зависит от качественной диагностики

Современные технологии проникают во все сферы жизни человека. Не обошли они и медицину. Более того, медицинская отрасль обрела новое качество с приходом в нее инноваций и оборудования, которых не было ранее. Медицинские учреждения, дорожащие своим имиджем и клиентами, стремятся обновить или полностью переоборудовать свою базу технических средств диагностики и лечения …

Медицинское оборудование "Слобода": качественная оснастка медицинских учреждений
Диагностика
Медицинское оборудование «Слобода»: качественная оснастка медицинских учреждений

Торговый Дом «Слобода» — один из ведущих представителей качественного медицинского оснащения в нашей стране. Компания реализует широкий ассортимент и диапазон медицинских приборов в стране. Работать с компанией всегда надежно и выгодно. Специалисты компании стараются уделять должное внимание ценовой политики, ввиду чего продукция компании реализуется по доступной и приемлемой стоимости. Среди …

Ультразвук и его полезные качества
Диагностика
Ультразвук и его полезные качества

Ультразвук на живой организм осуществляет комплексное биологическое действие: микромассаж клеточных структур; тепловой эффект; химический эффект; Ультразвук повышает проницательность клеточных мембран, ускоряет процессы диффузии в клетках, улучшает проникновение в кожу мазей, гелей, вызывает микро акустические потоки капиллярные эффекты, которые активизируют окислительно-восстановительные процессы в организме. Аппарат для ультразвуковой терапии цена используется для …