Цель генетической службы

В рамках генетической службы приоритеты необходимо выстраивать в зависимости от важности решаемой медико-генетической проблемы для общества и потребностей большинства популяции.— помочь людям с генетическими нарушениями и их семьям жить и иметь детей настолько нормально, насколько это возможно в конкретной стране, в совершении осознанного выбора относительно собственного здоровья и репродукции, получении доступа к соответствующим медицинским (диагностическим, лечебным, реабилитационным и профилактическим) или социальным системам, создании условий для адаптации людей с наследственными заболеваниями и членов их семей, а также в информировании общества о новых возможностях и достижениях медицинской генетики. Низкий уровень образования населения и врачей общей практики в области генетики в сочетании с традиционным медицинским патернализмом может приводить к нарушениям этических принципов медицинской генетики. Культурные традиции некоторых стран могут противоречить современным взглядам на геномные технологии. Тем не менее, несмотря на культурные, религиозные, социальные и экономические различия между странами, сформулирован общие этические принципы деятельности медико-генетической службы, основанные на принципах биоэтики. К ним относят: вреда). Возможность самостоятельного выбора в отношении здоровья и репродукции может быть важной для сохранения целостной личности пациента и даже создания у него ощущения физиологического благополучия. Именно поэтому обеспечение свободы выбора — существенная задача медицинской генетики. Выбор означает больше, чем отсутствие принуждения. Он должен быть подкреплен практической возможностью действовать по своему решению. Чтобы выбор был действительно свободным, генетическая ситуация должна иметь более одной экономически и социально обоснованной альтернативы. Например, после проведения пренатальной диагностики, если стоимость аборта высока или он нелегален, женщина может не иметь иного выбора, кроме как донашивать плод с наследственными или врожденными нарушениями. Если отсутствует возможность проведения полноценного лечения, а также медицинская и социальная поддержка детей-инвалидов, то женщина может чувствовать, что у нее нет иного выбора, кроме аборта.


Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Гены человека
Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека
Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека
Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …