Применение коферментов

Врач-генетик

Он должен постоянно осознавать существование угрозы в отношении приватности генетической информации о пациенте, а защита конфиденциальности должна быть стандартом работы медико-генетической консультации. Ее посетители должны знать, какие данные о них будут направлены другим специалистам. Информацию о генетическом статусе пациента не следует передавать по многоканальному телефону, факсу с более чем одним …

Применение коферментов

Стволовые клетки в органах

Они располагаются в определенных местах, называемых нишами (например, в ЖКТ — в криптах, в печени — в эпителиальных клетках желчных протоков и овальных клетках, в коже — в базальном слое эпидермиса). Ниши стволовых клеток у взрослых обнаружены практически во всех органах, включая головной мозг и сердце. Накоплен небольшой опыт получения …

Применение коферментов

Использование метода многоцветной исчерченности хромосом

Эти проблемы позволяет решить позволяющего провести высокоразрешающий анализ каждой хромосомы благодаря их разноцветной поперечной исчерченности на основе псевдоцветов. Комплект ДНК-зондов для каждой хромосомы представляет собой набор микродиссекционных ДНК-библиотек, окрашенных пятью различными флуорохромами. В процессе компьютерной обработки в псевдоцвета переводятся не только комбинация флуорохромов, но и соотношение их интенсивности, поэтому многоцветность …

Применение коферментов

Эритробласты или нормобласты плода

Чаще всего объектом исследования становятся, т.е. незрелые клетки красного ряда, которые, по мнению большинства авторов, служат оптимальным объектом нренатального неинвазивного исследования. Считается, что их концентрация в крови матери значительная, антигенная характеристика достаточно четкая, а продолжительность жизни этих клеток в материнской крови после родов ограничена несколькими часами. Обладая полным комплектом ядерных …

Применение коферментов

Пренатальная диагностика

По данным ВОЗ, у 5% новорожденных существуют врожденные пороки развития различной этиологии или генетические заболевания. При такой высокой частоте этих заболеваний очевидно, что их профилактика имеет не только медицинское, но и огромное социальное значение. Большинство из этих состояний не поддается лечению или коррекции. Именно поэтому наиболее эффективным способом профилактики рождения …

Применение коферментов

Процесс эмбриогенеза

При делении клеток в них, независимо от клеток собственно эмбриона, могут происходить события, приводящие к локальной постзиготической мутации и образованию клона клеток с иным, чем у плода, кариотипом. Таким образом, кари — отип клеток ворсин может не всегда соответствовать истинному кариотипу плода. Так образуется мозаицизм, ограниченный плацентой, встречаемый примерно в …

Применение коферментов

Неинвазивный пренатальный скрининг

Он не диагностический метод, однако он позволяет выявить женщин с высоким риском обнаружения у плода синдрома Дауна. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее частый хромосомный синдром, поэтому неинвазивный скрининг, основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточных маркеров в крови беременных и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на …

Применение коферментов

Лечение гемоглобинопатий аллогенной трансплантацией костного мозга

А позже — и переливанием пуповинной крови проводят с начала 80-х гт. XX в. За это время пролечено более 800 пациентов с (3-талассемией и более 100 больных с серповидноклеточной анемией. У реципиентов (пациентов) обнаруживают химеризм по кроветворным клеткам, что свидетельствует о приживаемости клеток донора. Несмотря на сопроводительное лечение, смертность, обусловленная …

Применение коферментов

Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы

Геном которых встраивается в хромосомы хозяина. С одной стороны, это хорошее качество, обеспечивающее стойкую продолжительную экспрессию целевого белка. С другой стороны, они провоцируют мутагенез — канцерогенез при встраивании в активно делящиеся клетки. Б связи с высоким потенциальным риском мута — и канцерогенеза ретровирусы в настоящее время все реже используют в …

Применение коферментов

Клеточная терапия в кардиологии и кардиохирургии

К настоящему времени накопились клинические протоколы по клеточной терапии практически всех органов и систем, в которых отражена не только безопасность, но и эффективность лечения. Наибольшее число вмешательств (по количеству больных) выполнено в кардиологии и кардиохирургии. Трансплантацию стволовых клеток при заболеваниях сердца и сосудов проводят в России, США, Германии, Китае и …

Применение коферментов

Определение прогноза потомства

Установление индивидуального алгоритма обследования, разъяснение сути неинвазивного скринингового обследования и его результатов, аргументированное направление на инвазивную диагностику и соответствующие лабораторные исследования — все это должно помочь семье в принятии взвешенного решения о деторождении. Медико-генетическое консультирование по результатам ПД в случаях диагностики врожденной патологии — это важный этап. Здесь требуется оказание …

Применение коферментов

Содержание тотальной галактозы

В родильном доме у всех новорожденных на 4-й день жизни через 3 ч после кормления берут кровь из пятки на тест-бланки, которые доставляют в лабораторию, определяющую (ГАЛ) в крови. Необходимое условие — нахождение ребенка на естественном вскармливании или кормление лактозосодержащими смесями в течение двух дней и более. Получение ложно — …

Применение коферментов

Региональная программа профилактики ВПР

В России впервые профилактику фолатзависимых пороков развития на популяционном уровне провели в Московской области. посредством массового «лечения» женщин репродуктивного возраста фолиевой кислотой была разработана и внедрена в практическое здравоохранение медико-генетической службой области в 2001 г. и содержала организационные, методические, информационно-просветительские мероприятия для врачей и населения территории. Прием фолиевой кислоты в …