Применение коферментов

Риск синдрома Дауна у плода

Рассчитать можно с помощью любой комбинации маркеров или тестов I и II триместров. Для этого используют математическую коррекцию возрастзависимого риска с помощью отношения вероятностей, что служит математическим выражением комбинированных результатов из всех выполненных тестов. Оценка риска может быть проведена в любой отдельный срок беременности при использовании всей собранной информации. Не …

Применение коферментов

Врачи-генетики

Они должны сообщать информацию о риске заболевания родственнику, если он об этом спросит. В этих случаях последний становится консультирующимся, выясняющим информацию о себе. По закону врач не должен раскрывать подобные сведения родственникам, которые не просят об этом. Тем не менее случаи стойкого отказа пациента контактировать с родственниками будут встречаться в …

Применение коферментов

Механизм действия фолиевой кислоты

В профилактике ряда ВПР достаточно хорошо изучен. Она входит в состав витаминов группы В, Ее недостаток тормозит переход мегалобластической фазы кроветворения в нормобластическую, вместе с цианокобаламином стимулирует эритропоэз. Кроме того, фолиевая кислота действует как кофактор для ферментов, вовлеченных в биосинтез ДНК и РНК, а также она включается в процесс доставки …

Применение коферментов

Ферментиндуцирующая терапия

Этот особый подход предложен для лечения наследственных заболеваний, при которых нарушаются сворачивание (фолдинг) белка и его доставка в определенный компартмент клетки. Чтобы стать узнаваемым для ферментов, белков-переносчиков и других молекул, белок должен обладать определенной пространственной конфигурацией. Образование аномального по структуре белка запускает серию реакций по его утилизации, и белок разрушается …

Применение коферментов

Прогрессия оогенеза

Это— функция времени и пространственной локализации половых клеток в корковом веществе яичника эмбриона и плода. На каждом сроке развития эмбриона и плода половые клетки в яичнике находятся на нескольких «соседствующих» стадиях развития и, таким образом, их состав по прогрессии развития меняется по мере прохождения периода внутриутробного развития. Информация о количестве …

Применение коферментов

Сывороточные маркеры

Было показано, что если использовать соответствующие отклонения уровней в качестве единственного критерия при формировании группы риска и последующего пренатального цитогенетического исследования во II триместре беременности, то могут быть распознаны лишь 60-65% всех случаев синдрома Дауна у плода [соответственно уровень обнаружения (detection rate) метода ИФА составляет 60-65%]. Объяснением такого недостаточного обнаружения …

Применение коферментов

Перспективы нового неинвазивного подхода

Тем не менее наибольшие с использованием анализа клеток плода в крови матери связывают с пренатальной диагностикой хромосомных анеуплоидий. Было показано, что при нарушениях функций плаценты различного генеза, в частности при хромосомных аберрациях у плода, концентрация клеток плода в крови матери повышается. Так, при различных методах их изоляции средняя концентрация клеток …

Применение коферментов

Этиологическая природа патологии

Перечень ЭГМ ХА не постоянен. С течением времени и углублением знаний об он обновляется и пополняется новыми признаками. ЭГМ ХА в ранние и поздние сроки беременности существенно отличаются. Принимая во внимание тот факт, что в настоящее время особое внимание уделяется ранней диагностике врожденных и наследственных заболеваний, необходимо более подробно остановиться …

Применение коферментов

Медико-генетическое консультирование: этические принципы

Медико-генетическое консультирование заключается в предоставлении генетической и иной информации, имеющей отношение к заболеванию, по поводу которого обратился пациент, и оказании ему психологической поддержки. Это необходимо для того, чтобы пациент и его семья поняли и оценили собственные нужды, приоритеты и ожидания в контексте предоставленных данных и в обстановке поддержки и сочувствия …

Применение коферментов

Рождение пренатальной цитогенетики

Как самостоятельной области генетической диагностики относится к 1966 г., когда в ходе клинических исследований была показана возможность определения кариотила плода в препаратах культуры клеток амниотической жидкости (ККАЖ). полученной при амниоцентезе. Основным показанием тогда считался старший репродуктивный возраст матери, связанный с повышенным риском нерасхождения хромосом при формировании ооцитов, следствием чего было …

Применение коферментов

Соблюдение методических рекомендаций и правил проведения пункций

А также повышение квалификации специалистов позволяют снизить частоту осложнений. Тем не менее при формировании показаний к проведению инвазивных исследований врач всегда должен сопоставлять реальный риск потери беременности у конкретной пациентки с риском рождения больного ребенка в этой семье, поэтому сбор показаний к пренатальному обследованию с применением инвазивных вмешательств — одна …

Применение коферментов

Ложноположительные результаты

По данным Фонда медицины плода, ведущей организации в Европе в области ПД. расширенная ВЗ при диагностике синдрома Дауна обладает чувствительностью 80% при 5%. Другими словами, из 100 плодов с хромосомными синдромами у 80 из них ВЗ превышает нормативные значения, при этом у 5% плодов с нормальным кариотипом величина ВЗ также …

Применение коферментов

Контингентный скрининг

Он применяется в похожих стратегиях скрининга синдрома Дауна, но предложение обследования женщин во II триместре зависит от величины риска, рассчитанного в I триместре. При этом значения риска дифференцируются на три подгруппы — высокий Если риск I триместра так высок или так низок, что тесты II триместра не изменят статус пациентки, …