Гены человека

Пролонгированный генетический эффект

Экспериментально установлено, что облучения родителей проявляется не только в виде доминантных летальных мутаций, но и задержкой развития, снижением устойчивости к повреждающим воздействиям у потомства, в том числе и половых клеток, в генетической нестабильности потомства. Было установлено, что у ликвидаторов аварии на ЧАЭС происходит снижение числа сперматоцитов первого порядка на стадии …

Гены человека

Идея о возможности коррекции ЛБН

Путем введения фермента была впервые высказана еще де Дювом в 1964 г., но до внедрения этого метода лечения в клиническую практику прошло еще около 25 лет. Важнейшей предпосылкой для разработки ФЗТ послужило открытие механизмов посттрансляционной модификации и транспорта лизосомных ферментов. В начале 70-х гг. XX в. было показано, что на …

Гены человека

Совершенствование генно-инженерных методов

Успех этого метода лечения стимулировал ученых к разработке ФЗТ для других форм ЛБН В дальнейшем этому способствовало— создание эукариотических систем, способных экспрессировать большие количества рекомбинантного человеческого фермента, и линий нокаутных мышей, на которых можно выполнять доклинические исследования ФЗТ. щью прокариотических клеток, но этот подход неприемлем для лизосом — ных ферментов, …

Гены человека

Риск развития опухолей

Оно (онкологический риск) присутствует у пациентов, которым вводят стволовые клетки. Интенсивно размножающиеся донорские стволовые клетки могут трансформироваться в злокачественные. Кроме того, при культивировании может произойти злокачественное перерождение одной или нескольких клеток, которые, достигнув благоприятной ниши в организме реципиента (пациента), способны быстро размножиться и привести к развитию онкологического заболевания. Иммунологические риски …

Гены человека

Пренатальное кариотипирование

Во II триместре беременности ЭГМ ХА очень разнообразны и многочисленны. В табл. 30-5 приведена частота ХА среди пациентов, прошедших при наличии того или иного ЭГМ у плода, когда маркер обнаруживают в изолированном виде, и в тех случаях, когда отмечается его сочетание с другими мягкими признаками или пороками развития. Показатели частоты …

Гены человека

Необходимость массового скрининга на ГАЛ

Оно неоднократно была темой дискуссий. Прежде всего это связано с распространенностью заболевания. ГАЛ I относят к числу редких наследственных болезней, поэтому после проведения пилотных исследований многие страны решили не проводить массовый скрининг. Другой немаловажный аспект — возраст возникновения первых симптомов болезни. Фульминантное течение и раннее начало (на 1-й неделе жизни) …

Гены человека

Профилактики популяционного уровня

Следующим мероприятием периконцепционной является мониторинг состояния плода, прежде всего в рамках массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР и хромосомную патологию. При выявлении врожденной патологии у плода формируется акушерская тактика дальнейшего ведения беременности. Семья принимает решение о дальнейшем продлении или прерывании беременности, основываясь на данных пренатального обследования и заключениях врача-генетика, …

Гены человека

Трансплантация

Почек применяют для лечения терминальной стадии почечной недостаточности при таких НБО, как цистиноз и болезнь Фабри. Сочетанную пересадку печени и почки проводят при метилмалоновой ацидемии и первичной гипероксалурии 1-го типа. Наследственные заболевания, при которых применяют трансплантацию печени и других органов, приведены в табл. 26-Успехи генотерапии на фоне достижений биохимической коррекции …

Гены человека

Эффективность скрининга синдрома Дауна у плода

Ключевой же задачей в исследовании FASTER было определение при использовании последовательного скрининга в I и II триместрах. В результате этого исследования обнаружение синдрома Дауна у плода составило 95-96%, такой результат лучше на 5-10%, чем при скрининге I триместра в этой выборке. Таким образом, эффективность скрининга I триместра по результатам большинства …

Гены человека

Предварительная (априорная) информация

Она используемая в алгоритмах расчета риска синдрома Дауна у плода, обобщает большой объем литературных данных и результатов практической деятельности сотрудников лаборатории. В дальнейшем, по мере накопления собственных клинических данных, пользователь может уточнить априорные настройки на основе автоматизированного анализа собственной выборки больных. На основании многолетней работы в области пренатальной профилактики можно …

Гены человека

Потребление фолиевой кислоты

В настоящее время используются три источника: диета, в которой предпочитаются продукты с повышенным содержанием фолиевой кислоты: дополнительные добавки фолиевой кислоты в таблетирован — ной форме; обогащение фолатами конкретных пищевых продуктов Из табл. 31-2 видно, что разброс в дозах фолиевой кислоты в группах риска довольно большой: минимальная суточная доза — 0,8 …

Гены человека

Риск поражения плода в результате воздействия вредных производственных факторов

Кроме того, известно, что у работающих женщин повышается (свинец, ртуть, производство пластиков, ионизирующее излучение и др.). Это приводит к бесплодию, спонтанным абортам и ВПР. Однако в действительности факторов, действующих на здоровье популяции, может быть значительно больше. Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой быстродействующую предупреждающую систему, посредством …

Гены человека

Закономерности гаметогенеза

Развитие женских и мужских половых клеток у млекопитающих протекает по универсальной схеме гоноциты — первичные половые клетки (ППК) — формируются вне гонад и мигрируют из области эпибласта в энтодерму желточного мешка и затем в зачатки гонад. В гонадах эмбриона гоноциты преобразуются в гонии (оогонии, сперматогонии, соответственно полу гонад) и путем …