Гены человека

Сообщение полной информации

Оно необходимо для достижения доверия между врачом-генетиком и пациентом. Если врач не сообщает важных фактов и пациент или его семья узнают об этом, доверие к работникам здравоохранения может быть подорвано или разрушено. В ситуациях, когда сообщение генетической информации способно нанести тяжелый психологический вред пациенту или его семье (например, генотип ХУ …

Гены человека

Обычная пренатальная служба

Она может устранить многие причины врожденных дефектов с помощью адекватного контроля и лечения материнских заболеваний. Контроль динамики массы тела беременной, артериального давления, роста матки и содержания сахара и белка в моче является достаточным для профилактики, ранней диагностики и успешного лечения большинства заболеваний у будущих матерей. Контроль над инфекционными заболеваниями, и …

Гены человека

Информированное согласие

В соответствии с действующими документами, посвященными генетическому тестированию и использованию генетической информации, для сбора генетических и протеомных данных человека либо биологических образцов с помощью инвазивных или неинвазивных процедур, требуется предварительное свободное информированное и ясно выраженное согласие без какого-либо побуждения в виде финансовых или других личных выгод. Традиции покровительственного отношения к …

Гены человека

Генетический риск

Тем не менее этично сообщить членам семьи, что они могут иметь пригласить их на индивидуальное генетическое консультирование и тестирование. Врач-генетик не должен раскрывать членам семьи источник информации. Таким образом, он предупреждает третьи стороны о вреде без раскрытия имени или диагноза пациента. Члены семьи, конечно, могут узнать диагноз не напрямую, а …

Гены человека

Моральный долг людей

Это— необходимость сказать своим родственникам, имеющим риск возникновения наследственной болезни, о своем диагнозе и/или результатах генетического тестирования для того, чтобы они приняли собственное решение о необходимости обследования. Обычно пациенты соглашаются сотрудничать. Иногда консультирующиеся предпочитают, чтобы не они, а врач-генетик сообщил родственникам, что у них также есть риск возникновения заболевания. Человек …

Гены человека

Сохранение лимфоцитов плодов от предыдущих беременностей в крови матери

Это— главная причина диагностических ошибок при использовании в пренатальной диагностике лимфоцитов плода, изолированных из материнской крови. Трофобластные клетки отсутствуют в материнском организме и у них уникальная морфология, которая позволяет однозначно идентифицировать их в материнской крови. Трофобласты в основном поступают в материнскую циркуляцию в I триместре. Уже на сроке 4-5 нед …

Гены человека

Эффективность периконцепционной профилактики

Во всем мире накоплен большой опыт проведения периконцепционной профилактики как в группах риска, так и на популяционном уровне. Полученные данные свидетельствуют о довольно большой эффективности проводимых периконцепционных мероприятий. Одни из самых первых работ появились в начале 80-х гг. XX в. в Чехословакии и касались эффективности периконцепционных добавок фолиевой кислоты при …

Гены человека

Концепции регенеративной медицины

Как известно, в последние годы завоевывают все большее пространство в медицине, а практическое приложение учения о регенерации проникает во все области клинической практики: от лечения ран и ожогов до наследственных и инфекционных болезней. В некоторых руководствах и статьях под клеточными технологиями понимают только манипуляции со стволовыми клетками, что не совсем …

Гены человека

Нарушение репродуктивной функции

Введение больших доз 5а-дигидротестостерона самкам мышей в первые 5 дней жизни приводит при наступлении у них половозрелого возраста к с поражением половых клеток. Инъекции в последние 3 дня беременности крысам тестостеронпропионата и эстрогенов [гексэстрола (синестрола*) или диэтилстильбэстрола] индуцировали у женского потомства либо отсутствие желтых тел, либо интенсивную воспалительную реакцию органов …

Гены человека

Генный препарат

На основе плазмидной конструкции или с вирусным вектором, содержащим ген VEGF165 человека или FGF, на заключительном этапе операций (аортокоронарное шунтирование, трансмиокардиальная лазерная реваскуляриза — ция, мини-инвазивная реваскуляризация миокарда, мини-торакотомия) вводят в зону, нуждающуюся в неоангиогенезе У больных после генотерапии отмечают клиническое улучшение (переход в более благоприятный класс стенокардии напряжения), снижение …

Гены человека

Проведение неинвазивной ПД по ДНК плода

На сегодняшний день из материнской циркуляции возможно только в очень ограниченных случаях: определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях: определение резус-фактора плода., когда обнаружение отцовского аллеля ШгГО в плазме резус-отрицательной матери свидетельствует о беременности резус-положительным плодом, а также в единичных случаях моногенных заболеваний (компаунды) — по наличию или отсутствию отцовской мутации …

Гены человека

Стабилизации ферментов и других белков

Для прицельной были предложены молекулы, которые назвали фармакологическими шаперонами. Это низкомолекулярные, обычно гидрофобные молекулы, которые служат аналогами субстратов, обратимых ингибиторов ферментов и кофакторов или агонистами рецепторов и стабилизируют специфичные для них белки. В ряде эксперментов in vitro было показано, 1гго некоторые соединения, связываясь с каталитическим центром фермента, могут стабилизировать его …

Гены человека

Уровень обнаружения синдрома Дауна, или эффективность скрининга

Может изменяться в зависимости от срока проведения обследования и специфики использованных биохимических маркеров. В настоящее время существует несколько рабочих схем проведения неинвазивного скрининга беременных. NJ. Wald и соавт. были первыми, кто опубликовал в 1999 г. результаты совместного применения маркеров I и II триместров в расчете полного риска синдрома Дауна у …