Гены человека

Пренатальное тестирование

На заболевания с поздним возрастом начала (например, хорея Гентингтона) вызывает трудные этические проблемы. Если родители твердо настроены против аборта, то информация о результатах теста не принесет пользы ни им, ни ребенку, но может доставить существенный вред ребенку после рождения вследствие стигматизации в семье или обществе. Если после консультации родители продолжают …

Гены человека

Беременные здоровыми плодами мужского пола

В нашей работе при изоляции эритробластов из крови женщин, были использованы методы клеточной сортировки (отрицательная и положительная) и бессортировочные методы: двухэтапное градиентное центрифугирование в растворах фиколла разной плотности. Наиболее эффективным оказался метод. Однако это был самый трудоемкий и дорогостоящий метод. Кроме того, анализ отсортированных клеток FISH-методом был осложнен из-за их …

Гены человека

Нарушение репродуктивной функции женщин под влиянием курения

Имеются многочисленные свидетельства о, а также о повреждающем влиянии курения на развитие плода. Введение никотина самкам мышей с 1-го по 8-й день беременности вызывает у плодов повышение количества дегенерирующих ооцитов в пахитене. Причем эффект действия никотина зависит как от дозы, так и от сроков введения относительно дней внутриутробного периода развития …

Гены человека

Клиническое испытание

В России в настоящее время проходит (III фаза) зарегистрированной генетической конструкции. На основании нуклеотидной последовательности, кодирующей VEGF16S, был разработан генно-терапевтический препарат неоваскулген (Киселев и др.). Терапевтическая субстанция этого препарата зарегистрирована в Российской Федерации. Химически он представлен натриевой солью ДНК. Последовательность нуклеотидов субстанции содержит минимальный промоторный участок, обеспечивающий тканенезависимую экспрессию гена …

Гены человека

Цель генетической службы

В рамках генетической службы приоритеты необходимо выстраивать в зависимости от важности решаемой медико-генетической проблемы для общества и потребностей большинства популяции.— помочь людям с генетическими нарушениями и их семьям жить и иметь детей настолько нормально, насколько это возможно в конкретной стране, в совершении осознанного выбора относительно собственного здоровья и репродукции, получении …

Гены человека

Трансплантация гепатоцитов

Оно  выполнена у больных с хроническими заболеваниями печени. Результаты показывают, что 65% пациентов доживают до пересадки органа и у них улучшаются клинические показатели: отмечают снижение концентрации азота, внутричерепного давления и улучшение общего состояния. На операцию они идут более подготовленными. При цирротической печени во избежание развития портальной гипертензии проводят трансплантацию в …

Гены человека

Клеточная терапия заболеваний кишечника

Практическое приложение клеточных технологий при лечении болезней ЖКТ — трансплантация стволовых клеток для лечения воспалительных заболеваний толстой кишки. Теоретической предпосылкой для этого вида лечения служит установленный факт положительного действия стволовых клеток при аутоиммунных заболеваниях, а аутоиммунный механизм патогенеза болезни Крона и неспецифического язвенного энтероколита не вызывает сомнений. Клинические исследования при …

Гены человека

Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Широкое применение скрининговых (просеивающих) программ — одно из принципиальных нововведений в мировом здравоохранении XX в. Определение термина «скрининг» (англ. screening — просеивание) дано Wilson и Jugner в 1968 г. Согласно ему это понятие означает предположительное обнаружение ранее не диагностированной болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих …

Гены человека

Мукополисахаридоз 1-го типа

Первое заболевание из группы ЛБН, при котором была проведена ТГСК, — (синдром Гурлер). Очевидно, что ТГСК при этом состоянии приводит к значительному улучшению состояния пациентов, хотя некоторые осложнения не поддаются полной коррекции. Кроме того, для предотвращения неврологических нарушений ТГСК следует провести как можно раньше (в идеале — до 24-го месяца …

Гены человека

Диетотерапия

Основной метод лечения —предусматривающая пожизненное исключение из пищи больного продуктов, содержащих галактозу и лактозу (в качестве источника галактозы). Мировой опыт лечения больных с ГАЛ с помощью безгалактозной диеты свидетельствует о ее достаточно высокой эффективности при ранней диагностике заболевания и своевременном назначении специального питания. Вместе с тем эффект зависит от формы …

Гены человека

Этические аспекты пренатальной диагностики

Одно из направлений деятельности медико-генетической службы — пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития. Она включает все методы определения здоровья развивающегося плода: биохимический скрининг беременных, УЗИ плода, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез, выделение клеток и ДНК плода из крови матери. Прерывание беременности пораженным плодом — одна из основных этических …

Гены человека

Врожденная патология

Она стоит на первом месте по числу потерянных лет жизни (смертность) и по числу ухудшенных лет жизни (инвалидность) по сравнению с такими широко распространенными группами заболеваний, как сердечнососудистые болезни и злокачественные новообразования. В связи с этим организационные мероприятия, направленные на профилактику врожденной патологии у плода и новорожденного, также должны стоять …

Гены человека

Эффективность использования в неинвазивном скрининге плода

Недавно было сообщено об такого УЗ-маркера, как отсутствие носовой кости. Авторы включили его в комбинированный скрининг, так как отсутствие (или гипоплазия) носовой кости встретилось в их исследовании у 66,7-73,0% плодов с синдромом Дауна (при частоте встречаемости его в 0,5-1,0% случаев среди здоровых плодов). Аналогично II триместру при исследовании большой выборки …