Гены человека

Информация о неотцовстве

Она следует предоставить матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться только с матерью, то лучше не сообщать данные никому, чем подвергнуть риску …

Гены человека

Процесс диагностики

Как уже отмечалось, эти современные технологии ускоряют и автоматизируют, но не могут в полной мере заменить кариотипирование, так как они могут определить анеуплоидию только по отношению к определенному локусу определенной хромосомы. Для их использования нужна ДНК плода и не требуется визуальный анализ хромосом. Очевидно, на данном этапе использование этих молекулярных …

Гены человека

Ложноположительные результаты

Как известно, эффективность скрининга определяется его чувствительностью (уровнем обнаружения патологии) и специфичностью (уровнем). Чем выше чувствительность скрининга, тем меньше количество пропущенных случаев патологии. В связи с тем что от уровня ложноположительных результатов скрининга зависит количество инвазивных процедур и, следовательно, уровень возможных осложнений беременности после инвазивного вмешательства (вплоть до прерывания беременности), …

Гены человека

Эффект генотерапии

По результатам клинического исследования авторов (более 100 больных) и анализа литературы (опубликованы заключения по 25 клиническим исследованиям, в которых участвовали более 1000 больных) можно сделать следующие выводы. развивается через 3 мес и сохраняется в течение одного года. Он выражается в уменьшении болей, увеличении времени безболевой ходьбы, развитии коллатерального кровообращения, увеличении …

Гены человека

Доставка фермента к клеткам соединительной ткани

Ряд исследователей предпринимают попытки решить задачу, что особенно актуально для лечения мукопо — лисахаридозов (в частности, 4-го типа), но пока они малоуспешны. Препараты для ФЗТ вводят внутривенно несколько раз в месяц. Поскольку такое лечение проводят пожизненно, неизбежно возникает затруднение венозного доступа вследствие изменений стенок сосудов. На животных моделях сейчас разрабатывают …

Гены человека

Инвазивные процедуры

В разных клиниках частота применения тех или иных видов различна и зависит от опыта хирургов, характера диагностируемых заболеваний и сроков обращения пациенток в диагностический центр. В большинстве случаев врачи стремятся проводить инвазивные исследования в ранние сроки и использовать наиболее технически простые процедуры — АВХ или амниоцентез. Кордоцентез должен применяться в …

Гены человека

Лечение ожогов и трофических язв

Клеточные технологии вошли в практику лечения ожогов, трофических язв и эрозий различной этиологии и локализации. В таких случаях использование методов, основанных на клеточных технологиях, эффективно и позволяет повысить эффективность лечения. Высокую оценку у нас в стране заслужил метод трансплантации фибробластов при лечении ожогов. Это пример утпешной клеточной терапии. В течение …

Гены человека

Проведения инвазивных вмешательств в ранние сроки беременности

Основным фактором, окончательно определившим нижнюю границу стал результат исследований, посвященных редукционным поражениям конечностей плода. Предположительно, эта аномалия возникает в результате нарушения кровообращения эмбриона, которое, в свою очередь, развивается из-за разрушения хориона по ходу движения иглы или катетера, в связи с чем появляются обширные зоны эмболий и происходит выброс вазоактивных веществ. …

Гены человека

Генная и клеточная терапия

Генная терапия — способ лечения болезней путем введения в соматические клетки организма дополнительной генетической информации в виде генно-инженерных конструкций (рекомбинантных ДНК) или изменения экспрессии генов. Эта область знаний ориентирована на исправление дефектов, вызванных нарушением унаследованных или приобретенных функций генома. Исторически генная терапия была направлена на лечение генетических болезней, но затем …

Гены человека

Измерение концентраций сывороточных маркеров

При анализе результатов в этих образцах сыворотки беременных женщин в I триместре (с 9 нед и 1 дня до 13 нед и 6 дней включительно) были показаны статистически значимые (по сравнению с нормой) отклонения понедельных уровней сывороточных маркеров в крови матери при беременности плодом с синдромом Дауна: снижение уровня Результаты …

Гены человека

Амниоцентез

Это пункция амниотической полости с целью получения околоплодных вод. Во всем мире амниоцентез — «золотой стандарт» пренатальной диагностики, поскольку он технически прост, легко переносится пациентками, практически не имеет осложнений и позволяет осуществить большой спектр исследований. Амниоцентез проводится с использованием спинномозговой иглы диаметром 18-20 С в интервале 15-19 нед. Эта операция …

Гены человека

Право на информацию о результатах генетического тестирования

Международные документы и действующее российское законодательство гарантируют как право на знание медицинской и генетической информации о себе, так и право на ее незнание. Реализация права пациента на информацию в контексте возможностей генетического тестирования служит гарантией его свободного выбора методов обследования и репродуктивных планов. Для реализации этого права генетическое тестирование должно …

Гены человека

Стволовые аутологичные (клетки из костного мозга пациента) или аллогенные клетки

Они вводили внутримышечно или внутриартериально. Общий вывод по применению генной и клеточной терапии при хронической ишемии нижних конечностей следующий. К концу лечения (3 мес) в основной группе в целом отмечено клиническое улучшение по сравнению с плацебогруппой (отношение шансов ОИ = 1,44). Положительный эффект сохраняется в течение одного года. У большинства …