Диагностика

Дееспособные взрослые

В редких случаях отказываются от недирективного медико-генетического консультирования и требуют, чтобы врач принял решение за них. В таких ситуациях отношения врач-пациент соответствуют модели, основанной на добровольном передоверии права на принятие решения эксперту. Ее можно использовать только в качестве последнего средства и лишь в том случае, если пациент настаивает на ней, …

Диагностика

Выявление факторов риска врожденной патологии

Это важно в первую очередь с практических позиций, а именно как оказание профилактической помощи тем семьям, где родились дети с различными аномалиями. Как уже отмечалось выше, в результате ряда клинических испытаний было показано, что употребление витаминных препаратов и фолиевой кислоты до беременности и на ранних сроках может предотвратить некоторые врожденные …

Диагностика

Лечение выявленных больных

Проводят врачи-генетики, неонатологи, педиатры и эндокринологи. Лечение должно быть назначено в течение 1-го месяца жизни. Контроль его эффективности осуществляют с использованием клинических и лабораторных исследований. Пятый этап — медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в семьях, где родился больной ребенок. Неонатальный скрининг — многогранный комплекс мероприятий, требующий постоянного участия и внимания …

Диагностика

Проведение пренатальной диагностики

Оно сразу после медико-генетической консультации уменьшает вероятность отказа женщины от процедуры, но для предотвращения принуждения предпочтителен период ожидания между консультацией и инвазивной процедурой, составляющий от одного до семи дней. Очень важны время, способ и скорость сообщения родителям результатов тестирования для увеличения их возможностей при принятии решения. После проведения пренатальной диагностики …

Диагностика

Плод с синдромом Дауна

Средняя величина ВЗ составила 4,5 мм, а среди всех плодов с хромосомными аберрациями, попавших в группу риска, — 3,9 мм. Эти отличия были статистически достоверны. Причем с увеличением ВЗ до 4-6 мм риск обнаружения хромосомной патологии у плода возрастал. Несмотря на то что патогенез чрезмерного накопления жидкости в области шеи …

Диагностика

Цитогенетический диагноз

Он должен быть отражен соответствующей формулой согласно рекомендациям Международной системы цитогенетической номенклатуры хромосом (ISCNC), которая возобновляется каждые пять лет. В случаях нестандартного кариотипа формула его записи должна поясняться развернутым заключением. Использование молекулярно-цитогенетических методов в постнатальной, а позже и пренатальной диагностике позволило повысить чувствительность и точность анализа. В то же время …

Диагностика

Клинические исследования генной и клеточной терапии

Несмотря на многочисленные, утвержденных протоколов лечения для конкретных нозологических форм немного (доза-эффект, время-эффект, пути введения препаратов, сроки повторных введений), поэтому предстоит провести большую работу по доведению первых результатов до эффективных и безопасных методов лечения. Дальнейший прогресс генной и клеточной терапии сталкивается с отсутствием четких представлений о механизмах действия генно-инженерных конструкций …

Диагностика

Цитогенетическое исследование препаратов

Из ворсин хориона или плаценты возможно уже на сроке 9-10 нед, хотя плацентоцентез осуществляют и в более поздние сроки. Клетки из ворсинчатой ткани или длительно культивируют, или готовят «прямые» хромосомные препараты. Цитотрофобласты ворсин обладают высокой митотической активностью, и в «прямых» препаратах можно анализировать спорадически делящиеся клетки без их предварительного культивирования. …

Диагностика

Оплодотворение и имплантацию эмбриона

При определении гаметотропного эффекта на транспорт половых клеток, используют метод выявления доминантных мутаций на мышах. Этап овуляции — оплодотворения (транспорт гамет) можно тестировать при индуцированной овуляции выполнением искусственного оплодотворения с временным подсчетом оплодотворенных яйцеклеток, оценкой состояния полученных доимплантационных эмбрионов. Предимплантационный период анализируют либо путем вымывания доимплантационных эмбрионов и яиц из …

Диагностика

Неонатальный скрининг

Он предусматривает обследование каждого новорожденного в популяции. Персонализированный учет родившихся и обследованных новорожденных позволяет оперативно обнаруживать и обследовать детей, не прошедших тестирование. Регистрация, учет и статистическая обработка информации об обследованных новорожденных требуют значительных трудозатрат сотрудников лаборатории. Расширение перечня НБО, подлежащих скринингу, сопровождается увеличением объема учетно-отчетной документации. Одно из перспективных направлений …

Диагностика

Современные тенденции в хирургической коррекции ВПР

Они заключаются в переходе от этапного лечения к одномоментному радикальному или уменьшению количества этапов, в снижении возраста коррекции пороков развития и завершении лечения практически всех пороков к году жизни. Обращают внимание на косметические результаты лечения, которые улучшаются соответствующим шовным материалом и косметическими разрезами. Все это способствует устранению пороков развития с …

Диагностика

Применение коферментов

Существует множество заболеваний, которые обусловлены изменениями, затрагивающими участки фермента, критичные для связывания с кофактором, или вызваны нарушениями метаболизма самих кофакторов. При этих состояниях применение высоких доз витаминов позволяет добиться значительного клинического улучшения. Наиболее яркий пример такого подхода — лечение недостаточности биотини — дазы, При этом заболевании снижается активность фермента, который …