Диагностика

Клетки, дезоксирибонуклеиновая кислота и рибонуклеиновая кислота плода в крови матери

Несмотря на значительный технический прогресс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности вследствие процедуры. Во избежание этого в настоящее время повышен интерес исследователей к неинвазивным методам, позволяющим получить генетическую информацию о плоде без инвазии при исследовании крови матери. Новый неинвазивный подход в ПД …

Диагностика

Изоляция клеток плода из крови матери

Таким образом, несмотря на несомненные успехи по, окончательного протокола для их клинического использования нет. Возможно исследование клеток плода, выделенных из крови матери, может быть новым дополнительным скрининг-тестом для оптимизации ведения беременных с высоким риском по синдрому Дауна у плода или по акушерской патологии. Это может быть либо первичный неинвазивный тест, …

Диагностика

Кордоцентез

Это пренатальная пункция сосудов пуповины с целью получения крови плода. С клинической точки зрения кровь — более информативный материал по сравнению с околоплодными водами и тканью плаценты, поскольку позволяет провести весь спектр известных на сегодняшний день исследований и соответственно расширить возможности дородовой диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Техника проведения операции …

Диагностика

Неправильная подготовка пациента к взятию крови

Нарушение техники забора, правил хранения и транспортировки биологического материала могут привести к ошибочным результатам лабораторных исследований. Ложноположительные результаты скрининга приводят к увеличению числа повторных исследований и расхода реактивов, а также к развитию неоправданного психологического стресса у родителей. В связи с получением ложноотрицательных результатов возможен пропуск скринируемого заболевания. В процессе наблюдения …

Диагностика

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии

Репродуктивное здоровье человека обусловлено взаимодействием генотипа и факторов внешней среды. В настоящее время довольно много известно о механизмах такого взаимодействия, что дает возможность влиять на эту сферу жизнедеятельности человека. Согласно определению, принятому на Международной конференции по населению и развитию проведенной в Каире в 1994 г., «…репродуктивное здоровье — это состояние …

Диагностика

Болезни опорно-двигательного аппарата

Многочисленные эксперименты, проведенные на мышах, крысах, кроликах, собаках, овцах и низших приматах, позволили сделать заключение об ускорении регенерации костей и суставных поверхностей с помощью стволовых клеток. Следовательно, их применение в травматологии и ортопедии обладает большим потенциалом для развития новых лечебных стратегий. Прогениторные клетки (остеобласты и хондробласты) получают в условиях in …

Диагностика

Организация массового обследования новорожденных

Для эффективной необходимы единый алгоритм проведения скрининга, создание единой системы взаимодействия и преемственности между акушерско-гинекологической, педиатрической и медико-генетической службой, внедрение современных информационных систем в родовспомогательных учреждениях, создание компьютерной базы данных всех новорожденных и регистра больных НБО, обнаруженных при неонатальном скрининге. Повышению качества неонатального скрининга способствует проведение мероприятий по пропаганде целей …

Диагностика

FISH-метод

Он развивается очень бурно, и фирмы производят большое разнообразие ДНК-зондов: локус-специфичные, а-сателлитные на центромерные районы хромосом, цельнохромосомные (whole chromosome paint — WCP). теломерные, субтеломерные и т.д. Цельнохромосомные ДНК-зонды используют, как правило, для диагностики межхромосомных перестроек (транслокации, инсерции). Анализ проводится только на метафазных пластинках. Новой вехой в совершенствовании молекулярной цитогенетики стала …

Диагностика

Трансабдоминальная аспирация ворсин хориона

Она заключается во введении обычной спинномозговой иглы 18-20 в через переднюю брюшную стенку беременной в толщу хориона и аспирации ворсин. Этот метод, так же как и ТЦ АВХ, требует от хирурга определенных навыков в осуществлении ультразвукового контроля, выборе места пункции и траектории движения иглы к хориону. Несомненное преимущество ТА АВХ …

Диагностика

Целенаправленное создание генно-инженерных конструкций

По этой причине работу М. Cline нельзя считать началом эры генотерапии. с целью гемотерапии было начато в начале 80-х гг. XX в., когда была создана ретровирусная система переноса генов в клетки, а затем сконструированы системы с адено — и аденоассоциированными вирусами. Таким образом, были созданы предпосылки для формирования генетических конструкций, …

Диагностика

Суть мероприятий периконцепционной профилактики

На этом этапе заключается в санации хронических очагов инфекции и оптимизации соматического здоровья будущих супругов. У женщин исследуется микрофлора влагалища и, в случае необходимости, проводится бактериологическое исследование секрета влагалища и шейки матки. По показаниям проводится гормональное исследование. Главная задача гинеколога состоит в том, чтобы, исходя из полученных результатов обследования, назначить …

Диагностика

Рак молочной железы и яичников

В настоящее время клинически оправданным признано тестирование только для некоторых моногенных форм частых заболеваний (, рак толстого кишечника и некоторые другие формы), фарма когенети — ческое тестирование полиморфных вариантов некоторых генов при определенных побочных эффектах или для определения дозы препарата, определение соматических мутаций при ряде онкологических заболеваний. Генетические тесты на …

Диагностика

Использованием компьютерных программ для расчета риска синдрома Дауна у плода

При этом наибольшая эффективность (detection rate) в 85-90% случаев достигается при комбинации таких тестов, как возраст  сывороточные маркеры + УЗИ. В настоящее время нет сомнений, что неинвазивный скрининг на синдром Дауна в I триместре предпочтительнее, чем во II. Возможность надежного генетического обследования плода как можно раньше — приоритет в пренатальной …